Genetik einfach erklärt: DNA, Gene und Vererbung

In menschlichen Körperzellen liegt die Erbinformation im Zellkern. Dort ist die DNA zusammen mit Proteinen zu Chromosomen verpackt. Ein Chromosom enthält viele Gene.

Die Teil-Ganzes-Beziehung lautet:

1. Der Zellkern enthält Chromosomen.
2. Ein Chromosom besteht aus verpackter DNA und Proteinen.
3. Die DNA ist das Molekül, das die Erbinformation trägt.
4. Ein Gen ist ein bestimmter Abschnitt der DNA.
5. Ein Allel ist eine Variante eines Gens.

Ein Baustein der DNA heißt Nukleotid. Er besteht aus dem Zucker Desoxyribose, einem Phosphatrest und einer Base. Die vier Basen heißen Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cytosin (C). Dabei paart sich A mit T und G mit C.

Für einen einfachen Erbgang werden Allele häufig mit Buchstaben dargestellt:

• A: dominantes Allel
• a: rezessives Allel
• AA: homozygot dominant oder reinerbig dominant
• Aa: heterozygot oder mischerbig
• aa: homozygot rezessiv oder reinerbig rezessiv

Homozygot bedeutet, dass beide Allele gleich sind. Heterozygot bedeutet, dass sie verschieden sind.

Bei einem dominant-rezessiven Erbgang prägt sich das dominante Allel bereits bei Aa aus. Das rezessive Merkmal erscheint in diesem Modell nur bei aa.

Nicht jeder Erbgang funktioniert so:

• intermediär: Der Phänotyp liegt zwischen den beiden Elternformen, etwa rosa Blüten aus roten und weißen Blüten.
• kodominant: Beide Allele werden vollständig ausgeprägt, etwa bei der Blutgruppe AB.

Gregor Mendel untersuchte Vererbungsmuster durch Kreuzungsversuche mit Erbsenpflanzen. Seine Regeln beschreiben einfache Erbgänge unter bestimmten Bedingungen.

1. Uniformitätsregel: Kreuzt man zwei reinerbige Eltern, die sich in einem Merkmal unterscheiden, sind die Nachkommen der ersten Generation, der F₁, in diesem Merkmal gleich.
2. Spaltungsregel: Kreuzt man zwei F₁-Individuen, treten in der F₂ verschiedene Allelkombinationen und Merkmalsausprägungen in bestimmten Verhältnissen auf.
3. Unabhängigkeitsregel: Verschiedene Merkmale können unabhängig kombiniert werden, wenn die betrachteten Gene auf unterschiedlichen Chromosomen liegen.

Nachkommen erhalten Erbinformation von beiden Eltern. Beim Menschen stammen 23 Chromosomen von der Mutter und 23 vom Vater; zusammen ergeben sie in Körperzellen 46 Chromosomen beziehungsweise 23 Paare.

Zwei Vorgänge tragen besonders zur genetischen Vielfalt bei:

Beim Crossing-over tauschen homologe Chromosomen während der Meiose Stücke aus. Dadurch entstehen neue Kombinationen von Allelen. Die Meiose erzeugt aus einer diploiden Ausgangszelle vier haploide Zellen. Haploid bedeutet, dass jede Zelle nur einen einfachen Chromosomensatz besitzt.

Vor einer Zellteilung wird die DNA möglichst genau verdoppelt. Diese Replikation verläuft semikonservativ: Jede neue Doppelhelix enthält einen alten und einen neu gebildeten Strang. Die Helicase öffnet die Doppelhelix, und die DNA-Polymerase ergänzt passende Nukleotide.

Damit ein Gen wirken kann, muss seine Information genutzt werden. Dies heißt Genexpression. Bei der Herstellung eines Proteins umfasst sie zwei Hauptschritte:

1. Transkription: Die Information eines DNA-Abschnitts wird in mRNA übertragen.
2. Translation: Ein Ribosom liest die mRNA und verknüpft mithilfe von tRNAs Aminosäuren zu einer Kette.

Der vereinfachte Informationsweg lautet:

DNA → mRNA → Protein → Einfluss auf den Phänotyp

Nicht alle Gene sind ständig aktiv. Bei der Genregulation wird gesteuert, welche Gene genutzt werden. Auch epigenetische Veränderungen können die Genaktivität beeinflussen, ohne die Reihenfolge der DNA-Basen zu verändern. Solche Veränderungen sind häufig reversibel.

Die Teilgebiete der Genetik überschneiden sich teilweise. Ihre Schwerpunkte lassen sich dennoch unterscheiden:

• Klassische Genetik untersucht Vererbungsmuster über Generationen, etwa Mendelsche Erbgänge.
• Molekulargenetik untersucht DNA, Replikation, Genexpression, Mutation und weitere Vorgänge auf molekularer Ebene.
• Populationsgenetik betrachtet genetische Variation und die Häufigkeit von Allelen in Populationen.
• Epigenetik untersucht Veränderungen der Genaktivität ohne Veränderung der DNA-Sequenz.
• Zytogenetik untersucht Anzahl, Struktur und Gestalt von Chromosomen.

Gentechnik ist eine Anwendung genetischen Wissens. Dabei werden Gene oder DNA gezielt eingefügt, ausgeschaltet oder verändert. Anwendungen gibt es in Medizin, Forschung und Landwirtschaft. Eine technische Möglichkeit beantwortet jedoch nicht automatisch die Frage, ob eine Anwendung ethisch vertretbar ist.

Kannst du außerdem erklären, warum der Phänotyp nicht immer aus einem einzelnen Allel vorhergesagt werden kann? Dann hast du die wichtigste Grenze einfacher Vererbungsmodelle erkannt: Bei vielen Merkmalen wirken mehrere Gene und Umweltbedingungen zusammen.