Mutation einfach erklärt: Arten, Folgen, Vererbung

Das Erbgut einer Zelle ist in ihrer DNA gespeichert. Wird die DNA verändert und bleibt diese Veränderung dauerhaft erhalten, liegt eine Mutation vor. Bei einer Zellteilung kann sie an die Tochterzellen weitergegeben werden.

Nicht jede Beschädigung der DNA wird zur Mutation. Reparatursysteme der Zelle beheben viele Schäden und Kopierfehler. Erst wenn eine Veränderung nicht richtig repariert wird und bestehen bleibt, kann daraus eine Mutation werden.

Mutationen entstehen nicht, weil ein Lebewesen eine bestimmte Eigenschaft benötigt. Sie sind in diesem Sinn ungerichtet. Ihre Folgen hängen anschließend davon ab, welcher DNA-Bereich betroffen ist und unter welchen Umweltbedingungen ein Organismus lebt.

Für die schulische Einordnung fragst du zuerst: Wie viel vom Erbgut ist betroffen?

Genmutation

Eine Genmutation verändert die Basenfolge eines einzelnen Gens. Basen können ausgetauscht, eingefügt oder entfernt werden.

Chromosomenmutation

Eine Chromosomenmutation verändert die Struktur eines Chromosoms. Dabei können größere Abschnitte betroffen sein:

• Deletion: Ein Abschnitt geht verloren.
• Duplikation: Ein Abschnitt liegt doppelt vor.
• Inversion: Ein Abschnitt wird umgekehrt wieder eingesetzt.
• Insertion: Ein Chromosomenstück wird an anderer Stelle eingefügt.
• Translokation: Ein Abschnitt wird an eine andere Position verlagert.

Genommutation

Eine Genommutation verändert die Chromosomenzahl. Bei einer Aneuploidie fehlen einzelne Chromosomen oder liegen zusätzlich vor. Bei einer Polyploidie ist ein vollständiger Chromosomensatz vervielfacht.

Ein protein-codierendes Gen enthält die Information für die Herstellung eines Proteins. Bei der Proteinbiosynthese werden in der mRNA jeweils drei Basen als Codon gelesen. Ein Codon steht für eine Aminosäure oder für ein Stoppsignal.

Eine Mutation kann deshalb unterschiedliche Folgen haben:

• Bei einer stummen Mutation ändert sich ein Codon, aber es wird dieselbe Aminosäure eingebaut. Die Aminosäurefolge des Proteins bleibt gleich.
• Bei einer Missense-Mutation steht das veränderte Codon für eine andere Aminosäure.
• Bei einer Nonsense-Mutation entsteht ein vorzeitiges Stoppcodon. Das Protein wird verkürzt.
• Bei einer Rastermutation verschiebt sich die Einteilung in Codons. Das geschieht, wenn Basen eingefügt oder entfernt werden und ihre Anzahl nicht durch drei teilbar ist.

Spontane und induzierte Mutationen

Spontane Mutationen entstehen ohne einen besonderen äußeren Auslöser. Beim Kopieren der DNA kann zum Beispiel eine falsche Base eingebaut werden. Kontroll- und Reparatursysteme korrigieren viele, aber nicht alle Fehler.

Induzierte Mutationen werden durch Mutagene ausgelöst. Mutagene sind Einflüsse, die Mutationen verursachen können. Dazu gehören beispielsweise UV- und Röntgenstrahlung, bestimmte Chemikalien und einige Viren.

Schutz vor starker UV-Strahlung und der Verzicht auf Tabakrauch können die Belastung durch Mutagene verringern. Spontane Mutationen lassen sich dadurch jedoch nicht vollständig verhindern.

Somatische und Keimbahnmutationen

Für die Vererbung ist entscheidend, in welchem Zelltyp die Mutation liegt:

• Eine somatische Mutation entsteht in einer Körperzelle. Sie wird bei Teilungen an deren Tochterzellen weitergegeben, gelangt bei geschlechtlicher Fortpflanzung aber nicht an die Kinder.
• Eine Keimbahnmutation betrifft eine Eizelle, ein Spermium oder eine Vorläuferzelle der Keimbahn. Sie kann nach der Befruchtung an Nachkommen weitergegeben werden.

Eine Mutation kann die Funktion eines Proteins vermindern, ausschalten oder verändern. Sie kann aber auch ohne erkennbare Auswirkung bleiben. Deshalb muss zwischen der Veränderung des Erbguts und ihrer Wirkung unterschieden werden.

• Neutral: Die Mutation verändert die Fortpflanzungschancen unter den gegebenen Bedingungen nicht wesentlich.
• Nachteilig: Sie kann eine Funktion beeinträchtigen, eine Erkrankung begünstigen oder die Fortpflanzungschancen senken.
• Vorteilhaft: Sie kann unter bestimmten Umweltbedingungen einen Vorteil schaffen.

Ein Beispiel ist die Sichelzellmutation: Zwei veränderte Genkopien können zur Sichelzellanämie führen, bei der verändertes Hämoglobin die Form und Funktion roter Blutkörperchen beeinträchtigt. Menschen mit einer veränderten und einer unveränderten Genkopie können in Malariagebieten dagegen einen Schutzvorteil haben. Die Wirkung einer genetischen Variante hängt also auch von der Kombination der Genkopien und von der Umwelt ab.

Mutation als Evolutionsfaktor

Vererbbare Mutationen erzeugen neue Varianten eines Gens, sogenannte Allele. Dadurch nimmt die genetische Vielfalt einer Population zu. Natürliche Selektion kann anschließend dazu führen, dass sich vorteilhafte Varianten häufiger verbreiten.

Der grundlegende Zusammenhang lautet:

vererbbare Mutation → neues Allel → mögliche Veränderung eines Merkmals → unterschiedliche Fortpflanzungschancen → veränderte Häufigkeit des Allels

Prüfe bei einer unbekannten Veränderung in dieser Reihenfolge:

1. Bleibt die genetische Information dauerhaft verändert?
2. Betrifft sie die Basenfolge eines Gens, die Struktur eines Chromosoms oder die Chromosomenzahl?
3. Liegt sie in einer Körperzelle oder in der Keimbahn?
4. Welche Auswirkung ist auf Protein, Merkmal und Fortpflanzungschancen zu erwarten?