Mutation

Manchmal verändert sich die Erbinformation einer Zelle. Das kann unbemerkt bleiben, eine Krankheit begünstigen oder in der Evolution neues Material liefern. Wenn du Mutationen verstehst, kannst du Genetikaufgaben besser einordnen und erkennst, warum "Mutation" nicht automatisch "schlecht" bedeutet.

Deine Lernziele

• Ich kann erklären, was eine Mutation ist.
• Ich kann Genmutation, Chromosomenmutation und Genommutation unterscheiden.
• Ich kann Ursachen und mögliche Folgen von Mutationen beschreiben.
• Ich kann Körperzellmutationen und Keimbahnmutationen vergleichen.
• Ich kann erklären, warum Mutationen für Evolution wichtig sind.

Was eine Mutation ist

Die Erbinformation liegt in der DNA. Wird diese Information dauerhaft verändert, spricht man von einer Mutation. Entscheidend ist: Die Veränderung betrifft die genetische Information, nicht nur eine kurzfristige Aktivität der Zelle.

Definition

Mutation

Eine Mutation ist eine dauerhafte Veränderung der Erbinformation. Sie kann ein einzelnes Gen, ein Stück eines Chromosoms oder die Anzahl ganzer Chromosomen betreffen.

Mutationen entstehen zufällig. Sie passieren nicht, weil ein Lebewesen sie gerade "braucht". Die Umwelt kann aber die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass Mutationen auftreten.

Beispiel

Wird in einem DNA-Abschnitt eine Base ausgetauscht, kann ein anderes Codon entstehen. Dadurch kann sich bei der Proteinbiosynthese eine Aminosäure ändern. Manchmal bleibt das Protein trotzdem funktionsfähig, manchmal verändert sich seine Wirkung.

Merke

Mutation bedeutet Veränderung der Erbinformation. Die Wirkung kann neutral, schädlich oder selten vorteilhaft sein.

Ursachen von Mutationen

Mutationen können spontan entstehen, zum Beispiel durch Fehler bei der DNA-Verdopplung. Sie können auch durch Mutagene begünstigt werden.

Definition

Mutagen

Ein Mutagen ist ein Einfluss, der die Wahrscheinlichkeit von Mutationen erhöht. Beispiele sind UV-Strahlung, bestimmte Chemikalien oder ionisierende Strahlung.

Die Zelle besitzt Reparatursysteme, die viele DNA-Schäden erkennen und beheben. Trotzdem können Fehler übrig bleiben. Wird ein Fehler dauerhaft in der DNA gespeichert und bei Zellteilungen weitergegeben, liegt eine Mutation vor.

Beispiel

UV-Strahlung kann DNA-Bausteine verändern. Wird der Schaden nicht repariert, kann beim nächsten Kopieren eine falsche Information entstehen. Deshalb schützt Sonnencreme nicht vor "Hitze", sondern vor UV-Strahlung, die Zellen schädigen kann.

Genmutation: kleine Änderung, mögliche große Wirkung

Bei einer Genmutation ändert sich die Basenfolge innerhalb eines Gens. Schon eine einzelne Base kann wichtig sein, wenn sie ein Codon verändert. Ein Codon ist eine Dreiergruppe von Basen, die bei der Proteinbiosynthese für eine Aminosäure oder ein Stopp-Signal stehen kann.

Definition

Genmutation

Eine Genmutation betrifft die Basenfolge eines einzelnen Gens. Dazu gehören Basenaustausch, Einfügung oder Verlust von Basen.

Bei einer Punktmutation wird eine Base ausgetauscht. Bei einer Insertion werden eine oder mehrere Basen eingefügt. Bei einer Deletion gehen Basen verloren. Besonders stark können Insertionen und Deletionen wirken, wenn die Zahl der eingefügten oder verlorenen Basen kein Vielfaches von 3 ist. Dann verschiebt sich das Leseraster.

Beispiel

Die mRNA wird in Dreiergruppen gelesen. Aus AUG-GAA-CUU entstehen drei Codons. Wenn am Anfang eine Base eingefügt wird, verschieben sich alle folgenden Dreiergruppen. Dann können viele Aminosäuren anders werden.

Merke

Eine kleine DNA-Änderung kann folgenlos bleiben oder ein Protein stark verändern. Entscheidend ist, ob und wie die Information gelesen wird.

Definition

Stumm, Missense und Nonsense

Eine stumme Mutation verändert die Aminosäure nicht. Eine Missense-Mutation führt zu einer anderen Aminosäure. Eine Nonsense-Mutation erzeugt ein vorzeitiges Stopp-Signal.

Chromosomenmutation und Genommutation

Nicht jede Mutation betrifft nur ein einzelnes Gen. Manchmal verändert sich die Struktur eines Chromosoms oder die Anzahl von Chromosomen.

Definition

Chromosomenmutation

Eine Chromosomenmutation verändert die Struktur eines Chromosoms, zum Beispiel durch Verlust, Verdopplung, Umkehrung oder Verlagerung eines Abschnitts.

Definition

Genommutation

Eine Genommutation verändert die Anzahl der Chromosomen. Ein Chromosom kann zum Beispiel einmal zu viel oder zu wenig vorhanden sein.

Genommutationen entstehen oft durch eine Fehlverteilung von Chromosomen bei der Bildung von Keimzellen. Dieser Fehler heißt auch Non-Disjunction.

Beispiel

Bei einer Trisomie liegt ein bestimmtes Chromosom dreimal statt zweimal vor. Trisomie 21 ist die genetische Ursache des Down-Syndroms. Das ist eine Genommutation, weil nicht nur ein Gen verändert ist, sondern die Chromosomenzahl.

Körperzellen oder Keimbahn?

Für die Vererbung ist wichtig, in welcher Zelle eine Mutation entsteht. Eine Mutation in einer Hautzelle betrifft normalerweise nicht die Kinder dieser Person. Eine Mutation in einer Keimzelle kann weitergegeben werden.

Definition

Somatische Mutation und Keimbahnmutation

Eine somatische Mutation entsteht in einer Körperzelle. Eine Keimbahnmutation entsteht in Zellen, aus denen Eizellen oder Spermien hervorgehen, und kann an Nachkommen vererbt werden.

Somatische Mutationen können trotzdem wichtig sein. Wenn sie Gene betreffen, die Zellteilung kontrollieren, können sie zur Entstehung von Krebs beitragen. Das bedeutet aber nicht, dass jede Körperzellmutation Krebs auslöst.

Beispiel

Eine UV-bedingte Mutation in einer Hautzelle kann nur Zelllinien betreffen, die aus dieser Zelle entstehen. Eine Mutation in einer Keimzelle kann dagegen in jeder Zelle eines Kindes vorhanden sein, weil sich das Kind aus der befruchteten Eizelle entwickelt.

Merke

Keimbahnmutationen können vererbt werden. Somatische Mutationen bleiben meist auf Körperzelllinien begrenzt.

Folgen: neutral, schädlich oder vorteilhaft

Eine Mutation ist nicht automatisch eine Krankheit. Viele Mutationen liegen in Bereichen, die keine erkennbare Wirkung haben, oder sie verändern ein Protein kaum. Andere können ein Protein unbrauchbar machen oder die Steuerung eines Gens verändern.

Beispiel

Wenn sich durch eine Basenänderung trotzdem dieselbe Aminosäure ergibt, ist das eine stumme Mutation. Wenn ein Stopp-Signal zu früh entsteht, ist das eine Nonsense-Mutation und ein Protein kann stark verkürzt werden. Bei der Sichelzellenanämie verändert eine Punktmutation den roten Blutfarbstoff Hämoglobin. Das kann krank machen; in Malaria-Gebieten kann eine einzelne veränderte Genkopie aber zugleich einen Schutzvorteil bringen.

Gut zu wissen

Für Evolution sind Mutationen wichtig, weil sie neue genetische Varianten liefern. Natürliche Selektion entscheidet nicht bewusst, sondern Varianten mit Vorteil können in einer Umwelt häufiger weitergegeben werden.

Prüfungsmodus

Bei Mutationsaufgaben musst du zuerst die Ebene erkennen. Wird eine Base verändert? Dann denkst du an Genmutation. Wird ein Chromosomenstück verschoben oder verdoppelt? Dann geht es um Chromosomenmutation. Ändert sich die Chromosomenzahl? Dann ist es eine Genommutation.

Ein zusätzlicher Hinweis: Genmutationen sind mit dem Lichtmikroskop nicht direkt sichtbar. Große Chromosomenmutationen und Genommutationen können in Chromosomenbildern auffallen.

Beispiel

Aufgabe: In einem DNA-Abschnitt fehlt eine Base. Danach ändern sich alle folgenden Codons. Lösung: Das ist eine Deletion als Genmutation mit Leserasterverschiebung.

Alles auf einen Blick

Abschluss-Check

Zusammenfassung

Eine Mutation ist eine dauerhafte Veränderung der Erbinformation. Sie kann als Genmutation einzelne Basen betreffen, als Chromosomenmutation die Struktur eines Chromosoms verändern oder als Genommutation die Chromosomenzahl betreffen. Ursachen sind unter anderem Kopierfehler, Mutagene wie UV-Strahlung und Fehlverteilungen von Chromosomen. Genmutationen können stumm bleiben, eine andere Aminosäure erzeugen oder ein vorzeitiges Stopp-Signal bilden. Keimbahnmutationen können vererbt werden, somatische Mutationen betreffen meist Körperzelllinien. Mutationen können neutral, schädlich oder vorteilhaft sein und liefern wichtige genetische Variation für Evolution.